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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
Descriptor
Español
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Descriptor
Portugués
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Sinónimos
Español
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada al Cromosoma X
Síndrome de Emery-Dreifus
Categoría:
C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Definición
Español
:
Grupo heterogéneo de
distrofia muscular
hereditaria, sin implicación del
sistema nervioso
. La
enfermedad
se caracteriza por
ATROFIA MUSCULAR
,
DEBILIDAD MUSCULAR
,
CONTRACTURA
de los codos,
TENDÓN DE AQUILES
y
músculos
cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (
PATRÓN DE HERENCIA
)incluido el ligado al X (
CROMOSOMA X
), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
CN
congénito
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VI
virología
Número del Registro:
34191
Identificador Único:
D020389
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS